Le ministère du Travail et de la Santé a présenté le 25 février 2025 le quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), doté d’une enveloppe annuelle de 223,5 millions d’euros. Ce programme quinquennal vise à améliorer la prise en charge des patients et à accélérer la recherche dans un domaine où plus de 3 millions de Français sont concernés.
Un renforcement du parcours de soins
Le PNMR4 met l’accent sur une meilleure prise en charge des maladies rares en facilitant l’accès aux soins et en optimisant la coordination entre les hôpitaux et la médecine de ville. Pour atteindre cet objectif, 132 nouveaux centres de référence seront créés, portant leur nombre total à plus de 600.
L’amélioration du parcours médical vise à limiter les disparités territoriales et à mieux orienter les patients vers des spécialistes.
Réduction du délai de diagnostic
L’un des axes majeurs de ce plan est la réduction du délai moyen de diagnostic, actuellement estimé à cinq ans pour certaines maladies rares. Le dépistage néonatal sera élargi à trois nouvelles pathologies, permettant une prise en charge plus précoce.
Par ailleurs, le séquençage génomique et d’autres innovations médicales seront davantage exploités pour accélérer les diagnostics et améliorer l’identification des pathologies rares.
Une impulsion pour la recherche
Le plan prévoit un renforcement de la recherche thérapeutique, avec des actions clés comme :
- Le repositionnement de médicaments existants, afin de leur trouver de nouvelles indications.
- La collecte de données en vie réelle, essentielle pour évaluer l’efficacité des traitements sur le long terme.
- L’optimisation des biobanques, des infrastructures essentielles pour la recherche biomédicale.
Le développement des outils numériques, notamment grâce à l’intelligence artificielle, doit aussi permettre une analyse plus fine des données et une amélioration des stratégies thérapeutiques.
Une meilleure formation pour lutter contre l’errance médicale
Un autre levier du PNMR4 repose sur la formation des médecins généralistes, afin de leur donner les clés pour identifier plus rapidement des cas suspects et orienter les patients vers les spécialistes adaptés. Cette initiative vise à réduire l’errance médicale qui retarde souvent les diagnostics et les prises en charge.
Une approche européenne en perspective
La ministre Catherine Vautrin a insisté sur la nécessité de renforcer la coopération internationale, notamment à travers un plan européen dédié aux maladies rares. Selon elle, une collaboration plus étroite entre les pays de l’Union européenne pourrait permettre de mutualiser les avancées scientifiques et d’offrir de nouvelles solutions aux patients.
Questions et réponses
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie rare est une pathologie qui touche moins d’une personne sur 2 000. On en recense environ 7 000, souvent d’origine génétique et aux traitements encore limités.
Pourquoi le délai de diagnostic est-il si long ?
Les maladies rares sont souvent méconnues, et les symptômes peuvent être atypiques ou similaires à d’autres maladies plus courantes. L’absence de tests spécifiques et la rareté des cas expliquent aussi ces délais.
Comment le séquençage génomique peut-il aider ?
Le séquençage génomique permet d’analyser l’ADN des patients pour identifier plus précisément des mutations responsables de certaines maladies rares. Il s’agit d’une avancée clé pour affiner les diagnostics et adapter les traitements.
Quels bénéfices pour les patients ?
Ce plan vise une prise en charge plus rapide et plus efficace, un accès élargi aux traitements et une meilleure qualité de vie. Les patients bénéficieront également d’un suivi plus structuré, évitant de longues périodes d’errance médicale.
